Konu anlatımı
İnsanlarda çaprazlama deneyi yapılamaz; bu yüzden özelliklerin kalıtımı aile kayıtlarından, yani soyağaçlarından incelenir. Bu alt başlıkta bir soyağacının nasıl okunduğunu ve akraba evliliklerinin neden kalıtsal hastalık riskini artırdığını göreceksin.
Soyağacı simgeleri
Soyağacında erkekler kare, kadınlar daire ile gösterilir. İncelenen özelliği gösteren bireylerin simgesi içi dolu, göstermeyenlerinki içi boş çizilir; bazı soyağaçlarında taşıyıcılar yarısı dolu simgelerle gösterilir. Anne ile babayı birleştiren yatay çizgi evliliği, bu çizgiden aşağı inen çizgiler çocukları gösterir. Kuşaklar yukarıdan aşağıya doğru sıralanır.
Baskın mı, çekinik mi?
Özelliği göstermeyen iki ebeveynin özelliği gösteren bir çocuğu varsa özellik çekiniktir; ebeveynler heterozigottur ve çekinik aleli çocuğa birlikte aktarmıştır. Özelliği gösteren iki ebeveynin özelliği göstermeyen bir çocuğu varsa özellik baskındır ve ebeveynler heterozigottur. Baskın özellikler genellikle her kuşakta görülür; çekinik özellikler ise bir ya da birkaç kuşak atlayarak ortaya çıkabilir.
Otozomal mı, eşeye bağlı mı?
Sağlıklı bir anne ile sağlıklı bir babanın hasta bir kızı varsa hastalık otozomal çekiniktir. Çünkü X'e bağlı çekinik olsaydı kızın hasta olabilmesi için babasından da çekinik alel alması, yani babanın hasta olması gerekirdi. X'e bağlı çekinik bir özelliği gösteren kadının bütün oğulları da bu özelliği gösterir; bu yüzden hasta bir annenin sağlıklı bir oğlu varsa özellik X'e bağlı çekinik olamaz. Bir özelliğin yalnızca erkeklerde görülmesi ve babadan bütün oğullara geçmesi Y'ye bağlı kalıtımı gösterir.
Akraba evliliği
Her insan, kendisinde etkisini göstermeyen bazı çekinik hastalık alellerini taşıyabilir. Akrabalar ortak atalardan geldikleri için aynı çekinik aleli taşıma olasılıkları, akraba olmayan iki kişiye göre daha yüksektir. Akraba evliliklerinde iki taşıyıcının evlenmesi ve çocuğun çekinik aleli iki ebeveynden de alarak hasta olması daha olasıdır. Bu yüzden akraba evlilikleri çekinik kalıtsal hastalıkların ortaya çıkma olasılığını artırır.
Çözümlü örnekler
Örnek 1. Bir ailede anne ve baba sağlıklıdır; ilk çocukları olan kızda kalıtsal bir hastalık görülüyor. Hastalık nasıl kalıtılır? Bu ailenin ikinci çocuğunun hasta olma olasılığı kaçtır? Sağlıklı çocuklarının taşıyıcı olma olasılığı kaçtır?
Çözüm. Sağlıklı ebeveynlerin hasta çocuğu olduğuna göre hastalık çekiniktir. Hasta çocuk kız olduğu ve babası sağlıklı olduğu için hastalık X'e bağlı olamaz; otozomal çekiniktir ve anne ile baba Aa genotiplidir. Her çocuğun hasta (aa) olma olasılığı dörtte birdir; ilk çocuğun hasta olması bunu değiştirmez. Sağlıklı bir çocuk AA ya da Aa olabilir; sağlıklı çocukların üçte ikisi taşıyıcıdır.
Örnek 2. Bir soyağacında üç kuşak boyunca bir özellik yalnızca erkeklerde görülüyor; özelliği gösteren her babanın bütün oğulları da özelliği gösteriyor, kızların hiçbirinde görülmüyor. Bu özelliğin geni hangi kromozomdadır?
Çözüm. Özelliğin yalnızca erkeklerde görülmesi ve babadan bütün oğullara geçmesi, genin Y kromozomunda bulunduğunu gösterir. Erkek Y kromozomunu yalnızca babasından alır ve yalnızca oğullarına verir; kızlar babalarından X aldığı için özelliği hiçbir zaman taşımaz. X'e bağlı çekinik bir özellik olsaydı oğullar bu özelliği babadan değil anneden alırdı.
Sık yapılan hatalar
- Çekinik bir hastalık bir kuşakta görülmediyse aileden tamamen kalktığını sanmak; taşıyıcılarda gizli kalabilir.
- İlk çocuğu hasta olan Aa × Aa ailesinin sonraki çocuklarının sağlıklı olacağını düşünmek; her çocuk için olasılık yine dörtte birdir.
- Sağlıklı ebeveynlerin hasta kızı olduğu durumda hastalığı X'e bağlı saymak; bu durumda hastalık otozomal çekiniktir.
- Sağlıklı ebeveynlerden hasta çocuk: çekinik; hasta ebeveynlerden sağlıklı çocuk: baskın.
- Sağlıklı baba ve hasta kız varsa özellik X'e bağlı çekinik olamaz.
- Akraba evliliği çekinik kalıtsal hastalıkların görülme olasılığını artırır.