Konu anlatımı
Gregor Mendel 19. yüzyılda bezelyelerle yaptığı sabırlı deneylerle kalıtımın temel kurallarını ortaya koydu. Bu alt başlıkta Mendel'in çalışmalarını, ilkelerini ve tek özellik bakımından yapılan çaprazlamaları göreceksin.
Mendel neden bezelye seçti?
Bezelye kolay yetişir, kısa sürede çok sayıda tohum verir ve çiçekleri kendi kendini dölleyebildiği için saf döller elde etmek kolaydır. Ayrıca tohum rengi (sarı-yeşil), tohum biçimi (düz-buruşuk), çiçek rengi (mor-beyaz) ve bitki boyu (uzun-kısa) gibi birbirinden açıkça ayrılan özellikleri vardır. Mendel bu özellikleri kuşaklar boyunca izledi, yavruları saydı ve sonuçları oranlarla yorumladı; böylece kalıtıma matematiksel bir yaklaşım getirdi.
Mendel ilkeleri
Mendel'in sonuçları bugün şu ilkelerle özetlenir: Her özellik bir çift kalıtım birimiyle (gen) belirlenir ve bu birimlerden biri anneden, biri babadan gelir. Heterozigot bireyde baskın alel çekinik alelin etkisini örter. Gametler oluşurken bir çiftin alelleri birbirinden ayrılır ve her gamete yalnızca biri geçer; buna ayrılma ilkesi denir. Farklı özelliklere ait alel çiftleri gametlere birbirinden bağımsız dağılır; buna bağımsız dağılım ilkesi denir. Mendel genlerin varlığını bilmiyordu; bu ilkelerin hücredeki karşılığı daha sonra mayozun anlaşılmasıyla açıklandı.
Monohibrit çaprazlama
Tek bir özellik bakımından yapılan çaprazlamaya monohibrit çaprazlama denir. Bezelyede sarı tohum (A) yeşil tohuma (a) baskındır. Saf döl sarı (AA) ile yeşil (aa) bezelyeler çaprazlanırsa AA bireyin bütün gametleri A, aa bireyin bütün gametleri a taşır; bütün yavrular Aa genotipli ve sarı tohumludur. Bu yavrular kendi aralarında çaprazlanırsa (Aa × Aa) her biri A ve a gametlerini eşit olasılıkla oluşturur.
Punnett karesi
Gametlerin olası birleşimleri Punnett karesiyle gösterilir: bir ebeveynin gametleri satırlara, öbürününkiler sütunlara yazılır ve kutulara birleşimler yerleştirilir. Aa × Aa çaprazlamasında kutular AA, Aa, Aa ve aa olur. Genotip oranı 1 AA : 2 Aa : 1 aa, fenotip oranı 3 sarı : 1 yeşildir. Bir yavrunun yeşil tohumlu olma olasılığı dörtte bir, sarı tohumlu yavruların heterozigot olma olasılığı ise üçte ikidir. Bu oranlar olasılıktır; yavru sayısı arttıkça gözlenen oranlar bu değerlere yaklaşır.
Çözümlü örnekler
Örnek 1. Heterozigot iki sarı tohumlu bezelye çaprazlanıyor ve 400 tohum elde ediliyor. Kaç tohumun yeşil olması beklenir? Sarı tohumların kaçta kaçı heterozigottur?
Çözüm. Aa × Aa çaprazlamasında yavruların dörtte biri aa genotipli ve yeşil tohumludur; 400 tohumun yaklaşık 400 · 1/4 = 100 tanesinin yeşil olması beklenir. Sarı tohumlu yavrular AA ve Aa genotiplidir ve 1 AA'ya karşılık 2 Aa vardır. Bu yüzden sarı tohumların üçte ikisi heterozigot (Aa), üçte biri homozigottur (AA). Gerçek sayılar beklenen değerin çevresinde biraz değişebilir.
Örnek 2. Saf döl uzun boylu bezelye ile kısa boylu bezelye çaprazlanıyor ve bütün yavrular uzun boylu oluyor. Hangi özellik baskındır? Bu yavrular kendi aralarında çaprazlanırsa hangi fenotip oranı beklenir?
Çözüm. Saf döl uzun (UU) ile kısa (uu) bezelyelerin bütün yavruları Uu genotiplidir. Yavruların hepsi uzun boylu olduğuna göre uzun boy alelinin etkisi kısa boy alelinin etkisini örtmüştür; uzun boy baskındır. Uu × Uu çaprazlamasında genotipler 1 UU : 2 Uu : 1 uu, fenotipler 3 uzun : 1 kısa oranında beklenir.
Sık yapılan hatalar
- Ayrılma ilkesini yanlış anlamak: bir gamete bir çiftin iki aleli birlikte geçmez, yalnızca biri geçer.
- 3 : 1 oranının her dört yavruda kesin olarak görüleceğini düşünmek.
- Sarı tohumlu yavruların hepsinin heterozigot olduğunu sanmak; üçte biri homozigottur.
- Ayrılma ilkesi: her gamete bir çiftin yalnızca bir aleli geçer.
- Bağımsız dağılım ilkesi: farklı özelliklerin alelleri gametlere bağımsız dağılır.
- Aa × Aa: 1 AA : 2 Aa : 1 aa; fenotip 3 : 1.