Konu anlatımı
Kalıtım sorularını çözebilmek için önce kalıtımın dilini öğrenmek gerekir. Bu alt başlıkta gen, alel, baskınlık, genotip ve fenotip gibi temel kavramları ve bunların harflerle nasıl gösterildiğini göreceksin.
Gen ve alel
Kalıtsal özellikler DNA'da bulunan genlerle belirlenir; gen, bir özelliğin oluşmasında görev alan DNA parçasıdır ve kromozom üzerinde belirli bir yerde bulunur. Aynı genin farklı biçimlerine alel denir; örneğin bezelyede tohum rengini belirleyen genin sarı renk aleli ve yeşil renk aleli vardır. Diploit canlıların vücut hücrelerinde homolog kromozomlar çift olduğu için her gen için iki alel bulunur; bunlardan biri anneden, öbürü babadan gelir.
Baskın ve çekinik
Heterozigot bir bireyde etkisini gösteren alele baskın (dominant), etkisi gizli kalan alele çekinik (resesif) denir. Baskın alel büyük harfle (A), çekinik alel aynı harfin küçüğüyle (a) gösterilir. Çekinik özellik yalnızca birey çekinik aleli iki kez taşıdığında (aa) ortaya çıkar. Baskın bir özelliğin toplumda daha sık görülmesi gerekmez; baskınlık, alellerin bireydeki etkisiyle ilgilidir.
Genotip ve fenotip
Bir bireyin bir özelliğe ait alel yapısına genotip denir: AA, Aa ya da aa. Bireyde gözlenen özelliğe fenotip denir: sarı tohum ya da yeşil tohum gibi. İki aleli aynı olan bireylere homozigot (saf döl), farklı olanlara heterozigot (melez) denir. AA ve Aa genotipli bireylerin fenotipi aynıdır; yalnızca fenotipe bakarak baskın özellikli bir bireyin genotipi bilinemez.
Otozom ve gonozom
İnsanın 46 kromozomundan 44'ü kadında ve erkekte aynı olan otozomlardır; vücut özelliklerine ait genlerin çoğu bu kromozomlardadır. Kalan iki kromozom eşeyi belirleyen gonozomlardır: kadınlarda XX, erkeklerde XY. Otozomlardaki genlerle belirlenen özellikler kadın ve erkeklerde aynı olasılıkla görülür; gonozomlardaki genlerle belirlenen özellikler ise eşeye bağlı kalıtım gösterir.
Çözümlü örnekler
Örnek 1. Bezelyede düz tohum (D) buruşuk tohuma (d) baskındır. DD, Dd ve dd genotipli bezelyelerin fenotipleri nedir? Hangileri homozigot, hangisi heterozigottur?
Çözüm. DD genotipli bezelye iki baskın alel taşır; tohumu düzdür ve homozigottur. Dd genotipli bezelyede baskın alel çekinik alelin etkisini örter; tohumu yine düzdür, ama heterozigottur. dd genotipli bezelye iki çekinik alel taşıdığı için tohumu buruşuktur ve homozigottur. DD ve Dd'nin fenotipleri aynı, genotipleri farklıdır.
Örnek 2. Bir kadının vücut hücrelerinde kaç otozom ve kaç gonozom bulunur? Yumurta hücrelerinde durum nasıldır?
Çözüm. Kadının vücut hücreleri 46 kromozomludur: 44 otozom ve 2 gonozom (XX). Yumurta hücreleri mayozla oluştuğu için kromozom sayısı yarıya iner; her yumurtada 22 otozom ve 1 gonozom (X) olmak üzere 23 kromozom bulunur. Bu yüzden bir kadının bütün yumurtaları X kromozomu taşır.
Sık yapılan hatalar
- Alel ile geni aynı şey sanmak; alel, bir genin farklı biçimlerinden biridir.
- Baskın özelliğin toplumda her zaman daha sık görüldüğünü düşünmek.
- Fenotipe bakarak baskın özellikli bireyin genotipini kesin bilmeye çalışmak; AA da Aa da aynı fenotipi verir.
- Gen: özelliği belirleyen DNA parçası; alel: genin farklı biçimi.
- Homozigot: AA ya da aa; heterozigot: Aa.
- İnsanda 44 otozom ve 2 gonozom; kadın XX, erkek XY.