Konu anlatımı
Bazı kalıtsal özellikler kadın ve erkeklerde farklı sıklıkta görülür; çünkü bu özelliklerin genleri eşey kromozomlarında bulunur. Bu alt başlıkta eşeyin belirlenmesini, X kromozomuna bağlı hemofili ve kısmi renk körlüğünü ve Y kromozomuyla aktarılan özellikleri göreceksin.
Eşeyin belirlenmesi
İnsanda 22 çift otozom ve 1 çift gonozom bulunur. Kadınların gonozomları XX, erkeklerinki XY'dir. Kadının bütün yumurtaları X kromozomu taşır; erkeğin spermlerinin yarısı X, yarısı Y kromozomu taşır. Yumurtayı X taşıyan bir sperm döllerse kız (XX), Y taşıyan bir sperm döllerse erkek (XY) çocuk oluşur. Bu yüzden çocuğun cinsiyetini babadan gelen gonozom belirler ve her doğumda kız ya da erkek çocuk olma olasılığı yarımdır.
X'e bağlı çekinik kalıtım
X kromozomunda bulunan ve Y kromozomunda karşılığı olmayan genlerle belirlenen özelliklere X'e bağlı özellikler denir. Erkekler tek X kromozomu taşıdığı için X'teki çekinik alel erkekte tek başına etkisini gösterir. Kadınlarda ise çekinik özelliğin ortaya çıkması için iki X kromozomunun da çekinik aleli taşıması gerekir. Bu yüzden X'e bağlı çekinik özellikler erkeklerde kadınlardan çok daha sık görülür. Heterozigot kadınlar özelliği göstermez, ama çekinik aleli çocuklarına aktarabilir; bunlara taşıyıcı denir. Erkek, X kromozomunu yalnızca annesinden alır ve yalnızca kızlarına verir.
Hemofili ve kısmi renk körlüğü
Hemofili, kanın pıhtılaşmasının gecikmesiyle görülen bir hastalıktır; küçük yaralanmalarda bile kanama uzun sürer. Normal alel Xᴴ, hemofili aleli Xʰ ile gösterilir: XᴴXᴴ sağlıklı kadın, XᴴXʰ taşıyıcı kadın, XʰXʰ hemofili hastası kadın, XᴴY sağlıklı erkek, XʰY hemofili hastası erkektir. Kısmi renk körlüğü, kırmızı ve yeşil renklerin ayırt edilememesidir ve aynı biçimde kalıtılır (Xᴿ normal alel, Xʳ renk körlüğü aleli). X'e bağlı çekinik bir hastalığı gösteren kadının (örneğin XʰXʰ) bütün oğulları hasta, hasta bir erkeğin bütün kızları ise en azından taşıyıcıdır.
Y kromozomuna bağlı özellikler
Eşeye bağlı kalıtım Y kromozomunda da görülür. Y kromozomundaki genlerle belirlenen özellikler yalnızca erkeklerde görülür ve babadan bütün oğullara aktarılır; kızlara hiçbir zaman geçmez. Erkeklik özelliklerinin gelişmesini başlatan gen de Y kromozomundadır.
Çözümlü örnekler
Örnek 1. Taşıyıcı bir anne (XᴴXʰ) ile sağlıklı bir babanın (XᴴY) çocukları için şu olasılıkları bulunuz: doğacak çocuğun hemofili hastası bir oğul olması, oğullarının hasta olması, kızlarının taşıyıcı olması.
Çözüm. Anne Xᴴ ve Xʰ, baba Xᴴ ve Y gametlerini eşit olasılıkla oluşturur. Olası çocuklar XᴴXᴴ (sağlıklı kız), XᴴXʰ (taşıyıcı kız), XᴴY (sağlıklı oğul) ve XʰY (hasta oğul) olup her biri dörtte bir olasılıklıdır. Doğacak çocuğun hasta bir oğul olma olasılığı dörtte birdir. Yalnızca oğullar düşünülürse yarısı hastadır; kızların hiçbiri hasta değildir ve yarısı taşıyıcıdır.
Örnek 2. Renk körü bir baba (XʳY) ile renkleri normal gören, ama taşıyıcı olan bir annenin (XᴿXʳ) çocuğunun renk körü olma olasılığı kaçtır? Bu ailede renk körü kız çocuk olabilir mi?
Çözüm. Anne Xᴿ ve Xʳ, baba Xʳ ve Y gametlerini eşit olasılıkla verir. Olası çocuklar XᴿXʳ (taşıyıcı kız), XʳXʳ (renk körü kız), XᴿY (normal oğul) ve XʳY (renk körü oğul) olup her biri dörtte bir olasılıklıdır. Renk körü çocuk olasılığı dörtte bir ile dörtte birin toplamı, yani yarımdır. Babadan Xʳ, anneden de Xʳ alan kız renk körü olur; bu yüzden bu ailede renk körü kız çocuk olabilir.
Sık yapılan hatalar
- X'e bağlı çekinik hastalıkların yalnızca erkeklerde görüldüğünü sanmak; kadınlarda da görülür, ama çok daha seyrektir.
- Oğlun X kromozomunu babasından aldığını düşünmek; oğul X'ini annesinden, Y'sini babasından alır.
- Taşıyıcı kadının hastalığı gösterdiğini sanmak.
- Kadın XX, erkek XY; çocuğun cinsiyetini babadan gelen gonozom belirler.
- X'e bağlı çekinik: erkekte tek alel yeterli; hasta annenin oğulları hasta, hasta babanın kızları en az taşıyıcıdır.
- Y'ye bağlı özellikler yalnızca babadan oğula geçer.