Kalıtım konu anlatımı

Konu anlatımı

Çocukların anne ve babalarına benzemesi, ama onların tıpatıp aynısı olmaması kalıtımla açıklanır. Kalıtım, özelliklerin genler aracılığıyla anne ve babadan yavrulara aktarılmasıdır. Bu aktarımın kurallarını ilk kez Gregor Mendel, bezelyelerle yaptığı deneylerle ortaya koymuştur.

Bu sayfada kalıtımın temel kavramlarını, Mendel ilkelerini, monohibrit, dihibrit ve kontrol çaprazlamalarını, eş baskınlık ve çok alellilik örneği olarak kan gruplarını, eşeye bağlı kalıtımı, soyağacı yorumlamayı ve genetik varyasyonun kaynaklarını göreceksin. Eksik baskınlık ve pleiotropi programda yer almadığı için TYT kapsamında değildir; mutasyonun çeşitlerine de girilmez.

Temel kavramlar

Bir özelliğin oluşmasında görev alan DNA parçasına gen, aynı genin farklı biçimlerine alel denir. Vücut hücrelerinde her gen için biri anneden, biri babadan gelen iki alel bulunur. Heterozigot bireyde etkisini gösteren alele baskın (dominant), etkisi gizli kalan alele çekinik (resesif) denir; baskın alel büyük, çekinik alel küçük harfle gösterilir. İki aleli aynı olan bireye homozigot (AA ya da aa), farklı olana heterozigot (Aa) denir. Bireyin alel yapısına genotip, gözlenen özelliğine fenotip denir.

Mendel ve ilkeleri

Mendel bezelyelerle çalıştı; çünkü bezelyeler kolay yetişir, kısa sürede çok sayıda döl verir ve tohum rengi (sarı-yeşil) ya da tohum biçimi (düz-buruşuk) gibi kolayca ayırt edilen özellikler taşır. Mendel'e göre her özellik bir çift kalıtım birimiyle belirlenir; bu birimler gametler oluşurken birbirinden ayrılır ve her gamete yalnızca biri geçer (ayrılma ilkesi). Farklı özelliklere ait birimler gametlere birbirinden bağımsız dağılır (bağımsız dağılım ilkesi). Mendel'in kalıtım birimi dediği yapılar bugün gen olarak bilinir; bağımsız dağılım ilkesi farklı kromozomlardaki genler için geçerlidir.

Monohibrit ve kontrol çaprazlaması

Tek bir özellik bakımından yapılan çaprazlamaya monohibrit çaprazlama denir. Sarı tohum (A) yeşile (a) baskındır. Saf döl sarı (AA) ile yeşil (aa) bezelyelerin bütün yavruları Aa genotipli ve sarıdır. İki heterozigot çaprazlanırsa (Aa × Aa) gametlerin olası birleşimlerini gösteren Punnett karesinde genotipler 1 AA : 2 Aa : 1 aa, fenotipler 3 sarı : 1 yeşil oranında çıkar. Baskın fenotipli bir bireyin genotipini anlamak için birey homozigot çekinik (aa) bir bireyle çaprazlanır; buna kontrol çaprazlaması denir. Yavruların hepsi baskın fenotipliyse birey büyük olasılıkla AA, yaklaşık yarısı çekinik fenotipliyse Aa genotiplidir.

Dihibrit çaprazlama

İki özellik bakımından yapılan çaprazlamaya dihibrit çaprazlama denir. AaBb genotipli bir birey AB, Ab, aB ve ab olmak üzere dört çeşit gamet oluşturur; n gen çifti bakımından heterozigot bir bireyin gamet çeşidi 2ⁿ ile bulunur. Genler farklı kromozomlardaysa AaBb × AaBb çaprazlamasında fenotipler 9 : 3 : 3 : 1 oranında görülür. Bağımsız genlerde her özellik ayrı bir monohibrit çaprazlama gibi düşünülür ve olasılıklar çarpılır.

Eş baskınlık ve kan grupları

Heterozigot bireyde iki alelin de etkisini birlikte göstermesine eş baskınlık, bir genin toplumda ikiden fazla alelinin bulunmasına çok alellilik denir; bir bireyde yine bu alellerden yalnızca ikisi bulunur. ABO kan grupları iki duruma da örnektir: Iᴬ, Iᴮ ve i alelleri vardır; Iᴬ ve Iᴮ birbirine eş baskın, ikisi de i'ye baskındır. Böylece A (IᴬIᴬ, Iᴬi), B (IᴮIᴮ, Iᴮi), AB (IᴬIᴮ) ve 0 (ii) kan grupları ortaya çıkar. Rh kan grubunda Rh+ aleli (R), Rh− aleline (r) baskındır ve bu özellik ABO'dan bağımsız kalıtılır.

Eşeye bağlı kalıtım ve soyağacı

İnsanda 22 çift otozom ve bir çift gonozom bulunur; kadınlar XX, erkekler XY gonozomludur. X kromozomundaki çekinik alellerle kalıtılan hemofili ve kısmi renk körlüğü erkeklerde daha sık görülür; çünkü erkekte tek X kromozomu vardır ve çekinik alel tek başına etkisini gösterir. Heterozigot kadınlar (XᴴXʰ) hastalığı göstermez, ama taşıyıcıdır. Y kromozomundaki genlerle belirlenen özellikler yalnızca erkeklerde görülür ve babadan oğula geçer. Soyağacı, bir özelliğin aile bireylerinde kuşaklar boyunca dağılımını gösterir; akraba evliliklerinde çekinik kalıtsal hastalıkların ortaya çıkma olasılığı artar.

Genetik varyasyon

Bir türün bireyleri arasındaki kalıtsal farklılıklara varyasyon denir. Varyasyonun kaynakları mutasyon, kromozomların bağımsız dağılımı ve krossing over olarak sayılır. Mutasyon, DNA'da meydana gelen kalıcı değişikliktir; üreme hücrelerinde oluşursa sonraki kuşağa aktarılabilir. Bağımsız dağılım ve krossing over ise var olan alellerin yeni birleşimlerini (rekombinasyon) oluşturur. Biyolojik çeşitlilik, canlıların genotiplerindeki bu farklılıklardan kaynaklanır.

Çözümlü örnekler

Sık yapılan hatalar

• Baskın özelliğin toplumda her zaman daha sık görüldüğünü sanmak; baskınlık sıklıkla ilgili değildir.
• 3 : 1 oranının her dört yavruda kesin olarak görüleceğini düşünmek; oranlar olasılıktır.
• Çok alellilikte bir bireyin ikiden fazla alel taşıyabileceğini sanmak; bireyde her genden iki alel bulunur.
• X'e bağlı çekinik hastalıkların yalnızca erkeklerde görüldüğünü sanmak; kadınlarda da görülür, ama çok daha seyrektir.
• İlk çocuğu hasta olan Aa × Aa ailesinin sonraki çocuklarının sağlıklı olacağını düşünmek; her çocuk için olasılık yine dörtte birdir.